患者男，9岁，右手前臂疼痛不适数月就诊，医院诊断过“前臂脂肪瘤”、“淋巴结肿大”等。
超声检查时，发现患儿右前臂两处“牛奶咖啡斑”（见图1），追问病史，孩子出生时已有此斑，家属认为是“胎记”，其爷爷及父亲四肢均有类似斑。
图1
超声检查：右侧前臂内侧皮神经增粗呈“串珠样”，瘤体内见少许血流。（见图2、图3）
图2：
图3瘤体内见少许血流。图4动态由上而下扫查：
右侧尺神经走行于尺侧腕屈肌内呈“串珠样”，见图5图5：动态由上至下扫查：见图6图6横断面扫查右侧前臂内侧皮神经与尺神经走行状态：总结：
神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF)为神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndrome)的一种，是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤，其发病率为3/10万，常伴有特征性“牛奶咖啡斑”，不高出皮肤。约有15~20%的NF患者合并中枢神经系统肿瘤或其它恶性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病1型和2型。
NF1的诊断标准：(1)6个或6个以上牛奶咖啡斑，其最大直径青春期前患者≥0.5cm，青春期后≥1.5cm;(2)2个或2个以上任何类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；(3)腋窝或腹股沟区雀斑；(4)视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；(5)2个或以上虹膜黑色素错构瘤（Lisch结节）；(6)特征性骨损害，包括蝶骨发育不良、假关节或长骨骨皮质变薄；(7)一级亲属（父母、子女和兄弟姐妹）患NFl。具备2种或以上的上述表现，可诊断为NF1。
NF2的诊断标准：(1)影像发现双侧听神经瘤（无需活检）；(2)一级亲属中有NF2患者，患单侧听神经瘤或下列病变中的2种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤等。
综上所见，神经纤维瘤病1型损害周围神经，选择超声检查，便捷、直观、无创，如合并其它脏器损害，及2型NF，应联合其它影像学检查进一步明确病变部位。
参考文献：
1、陈定章，郑敏娟主编周围神经超声检查及病例图解
2、孙明霞、徐冰、李辉神经纤维瘤病MR检查并文献分析
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