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精准诊疗时代，看外科医生如何全方位管理乳腺癌。基因检测技术的飞速发展推动乳腺癌进入精准诊疗时代，实现了“分型而治”。随着研究的不断深入，基因检测在靶向治疗和内分泌治疗耐药分析，以及化疗疗效预测等方面都发挥了重要作用。在本期《TA来了·T-TalkShow》中，来自医院的张瑾教授、医院廖宁教授和重庆医院的厉红元教授讲述了精准诊疗时代乳腺癌全身和局部治疗策略。
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医学界：乳腺癌诊疗越来越追求精准化。您如何理解分子标记物与乳腺癌精准诊疗之间的关系？哪些分子标记物可能对乳腺癌精准诊疗带来积极影响？张瑾教授：乳腺癌的精准治疗已经经历了5~10年的发展历程，目前在使用分子标志物预测乳腺癌疗效和判断预后方面进步非常快，国内指南也在逐步跟进。从临床实践角度来说，希望有更多的肿瘤标志物指引乳腺癌治疗新方案的问世，但是新的生物标志物产生后要经历较长的过程，才能应用到临床实践，发挥精准预测作用，最终实现无病生存（DFS）乃至总生存（OS）的转化。医学界：在今年全国乳腺癌会议（CBCC）上海国际乳腺癌论坛（SIBCS）“大国之声”环节，4位中国乳腺癌领域学者带来4项研究报告，请问这些临床研究对中国乳腺癌临床诊疗实践带来哪些启示？厉红元教授：医院的邵志敏教授通过蛋白质组学挖掘中国三阴性乳腺癌（TNBC）的特点，发现了4个分型，被称为“复旦分型”，其对临床治疗有着非常重要的指导作用。中医院的徐兵河教授带来的HER2+晚期乳腺癌Ⅲ期临床研究显示，吡咯替尼联合卡培他滨可以显著改善患者生存。该结果在今年美国临床肿瘤学会（ASCO）大会上公布并在国际上引起了很大轰动。中山大学肿瘤防治中心的王曦教授汇报了卡培他滨节拍化疗用于TNBC辅助治疗的研究，该研究同样让人耳目一新。医院的胡夕春教授汇报的GAP研究也在TNBC中开展，为患者带来了新的选择。医学界：基因检测技术的发展对乳腺癌精准诊疗带来哪些深远影响？我们该如何利用该技术造福更多中国乳腺癌患者？廖宁教授：毫无疑问基因检测技术的发展对乳腺癌的精准诊疗带来了非常深远的影响。内分泌治疗是激素受体（HR）阳性乳腺癌的重要治疗手段，随着基因检测技术的发展，二代测序技术的应用，对于HR+乳腺癌患者，可以进行更精准的治疗。例如患者在持续的内分泌治疗过程中出现了耐药并检测出ESR1基因突变，那么提示芳香化酶抑制剂获得性耐药，可以改用雌激素受体（ER）下调剂。另外通过基因检测技术发现，中国ER+乳腺癌患者的磷脂酰肌醇-激酶（PIK）通路上的PIKCA突变发生率较高，PIKCA突变可能与内分泌治疗耐药有关，目前PIK抑制剂已经应用于临床。研究发现中国乳腺癌的遗传特点和国外不同。以乳腺癌易感基因（BRCA）为例，我国以BRCA2突变导致的雌激素依赖性乳腺癌为主，而西方国家以BRCA1突变导致的TNBC为主。BRCA检测为未来DNA修复治疗打下了基础。目前研究表明，以铂类为主的化疗方案会对携带BRCA突变的患者的预后产生重要影响。对于HER2+患者，在基因检测指导下，使用曲妥珠单抗治疗可以降低近50%的死亡风险，但是还是有部分患者会出现复发，原因在于这些曲妥珠单抗耐药患者中存在HER家族突变。基因检测技术的发展改变了乳腺癌临床实践。在国内，我们建立了（MolecularTumorBoard，MTB）乳腺癌基因分子会诊平台，国内与国际乳腺癌领域专家将携手在每周三18:00在线上解答乳腺癌基因检测和治疗相关问题。扫码