胃肠间质瘤是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，其最大的特点是起病隐匿，早期症状往往无特异性，许多患者在早期无任何不适，或仅有类似于胃炎的症状，等因胃肠道出血、腹胀、腹痛而就医检查时，才被确诊为胃肠道间质瘤，而到这时往往肿瘤已经很大了。
临床上也经常有一些患者因体检或是肿瘤筛查等原因做了内镜检查，发现胃黏膜下隆起病变，这其中相当一部分就是胃肠间质瘤。胃肠间质瘤与胃癌的最大区别，即胃癌来自于黏膜，而胃肠间质瘤来自于黏膜下，所以若胃镜检查发现胃黏膜下隆起，一定要去专科门诊，就诊专业医生，评估是否为胃肠间质瘤。
对于45岁以上人群，也建议最好是定期进行胃肠镜筛查，以期早发现早治疗。
胃肠间质瘤如何诊断？
胃肠间质瘤的诊断需要多因素综合考虑，如普通胃镜发现黏膜下肿物，还需要超声胃镜来补充检查，以更为准确地测量肿瘤大小、形态、结构，以及胃部CT检查，来综合判断是否为胃肠间质瘤。因为胃黏膜下肿瘤虽然多数是胃肠间质瘤，但也可能是其他来源于间叶组织的肿瘤，如脂肪瘤、平滑肌瘤、神经鞘瘤、纤维瘤等，因此辅助检查手段评估非常重要。
当然，胃肠间质瘤的最终确诊主要依靠病理检查。所以如果发现肿瘤能切除，就切完之后做病理；如果肿瘤特别大，或是已经发生复发转移，无法手术切除，就需要通过穿刺活检来获得病理结果，若病理诊断是胃肠间质瘤，可以选择对应的靶向药物，让肿瘤缩小、降期，以获得手术机会，达到根治的目的。
胃肠间质瘤手术方式有哪些？
对于局限性胃肠间质瘤和潜在可切除胃肠间质瘤，手术是首选治疗方法。
在过去，胃肠间质瘤常采用开腹手术，但由于开腹手术创口大，术后患者疼痛比较明显，伤口愈合过程影响生活质量等原因，存在不少弊端。
近年来随着医疗技术的不断进步，腹腔镜手术、达芬奇机器人手术正在逐渐成为主流，手术适应症不断扩大，在有经验的医疗中心，可以根据肿瘤部位和大小考虑行腹腔镜切除，尤其是对于胃大弯侧及胃前壁至今≤5cm的病灶，可以考虑腹腔镜手术。无论是从短期生活质量的改善，还是出院时长、出血量、远期预后等考量，腹腔镜手术获益均优于开放手术。
但对于体积比较大，或是破裂风险比较高的肿瘤，则不适宜腹腔镜手术，应当选择开腹手术。总而言之，无论选择何种手术，其目的是让患者在获得最小伤害的同时，达到根治的目的。
术后辅助治疗应当如何选择？
危险度分级是评估辅助治疗适应证最主要的标准，目前推荐依据NIH版（中国共识改良版）危险度评估具有中高危复发风险的患者作为辅助治疗的适应人群。评估的指标主要是肿瘤大小、核分裂像、肿瘤的部位等等。根据这些指标将肿瘤术后危险度分级分为极低危、低危、中危、高危，据此决定术后辅助治疗的选择和治疗时长。
原发可切除GIST术后危险度分级
通常来讲，对于极低危和低危患者，术后可以不用辅助治疗，定期复查即可。而对于中危、高危患者，需要术后辅助治疗。当然在进行辅助治疗前，应当进行KIT和血小板源性生长因子受体-α（PDGFRA）基因突变检测，以帮助预测药物治疗疗效以及确定治疗剂量。
须知，不同的基因突变类型，靶向药物的疗效也截然不同。如KIT外显子11号突变型胃肠间质瘤对伊马替尼的反应性最佳；PDGFRA第18号外显子DV突变型胃肠间质瘤对伊马替尼、舒尼替尼及瑞戈非尼等TKI均为原发耐药；而对于少数没有KIT、PDGFRA突变的患者，比如NF1、BRAF、SDH突变患者，伊马替尼疗效也不佳。
因此，术后辅助治疗之前，一定要进行基因检测来指导靶向药物治疗，评估疗效反应。
此外，对于一部分治疗后出现复发转移的患者，或者初诊就是晚期的患者，也不必太过灰心，因为我们有很好的靶向药物可以选择，包括一线的伊马替尼，二线的舒尼替尼，三线的瑞戈非尼，到四线的瑞派替尼和阿伐替尼。其中伊马替尼治疗胃肠间质瘤客观反应率约65%，总体获益率接近90%。绝大多数病人耐受良好。而如果在有效的基础上肿瘤逐步退缩，能够达到“一网打尽”的目的，还是可以采取根治性外科手术治疗，手术之后再接受靶向治疗，也依然可以延长生存，提高生活质量。
