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神经纤维瘤NF1 [复制链接]

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病例1

女,30岁

发现左侧腹股沟区肿物10余年

查体:局部皮肤色素沉着,左侧腹股沟区可触及一约10.0cm*3.0cm质软包块,轻度触痛,无红肿,边界清,活动度尚可

超声表现

病理

结合免疫组化结果:符合神经纤维瘤(弥漫生长型)

病例2

女,31岁

发现腹壁及左下肢肿物1月

查体:左下肢膝内侧5.0cm×4.5cm的肿物,表面可见色素沉着,质软,无压痛,压迫后无褪色,下肢无放射痛,无麻木症状,末梢血运好

超声表现

手术经过

手术经过:取平卧位,用0.5%碘伏液消*皮肤3次,铺无菌手术巾,麻醉满意后,沿腹壁肿物边缘取梭形切口,切开皮肤,皮下脂肪组织,显露肿物,可见肿物呈胶冻状,无完整包膜,考虑神经纤维瘤,完整切除肿物,彻底止血,观察无活动性出血,清点器械、敷料无误后,依次缝合各层,加压包扎,同法切除左下肢肿物,术毕,手术顺利,麻醉满意。返回病房。标本交家属过目后送病检。

病理

(左大腿肿物+胸壁肿物)镜下形态结合免疫组化结果:神经纤维瘤病

疾病概述

NF是一种常染色体遗传性疾病

病变主要累及皮肤、骨骼、眼、消化系统、神经系统等多个器官,临床表现具有显著的个体差异性

临床上分为七型,以NF1和NF2为主

NF1皮肤表现为多处大小不一结节,质软无压痛

皮肤色素沉着及大片状牛奶咖啡斑

超声诊断要点

可表现为皮下组织弥漫性不规则增厚,边界不清,内回声分布不均,探及条带状、管状及蜂窝状无回声,血流信号较丰富

亦可表现为多发中低回声结节,边界清,结节两端可见条带状低回声相连,结节内血流不明显

鉴别诊断

主要与脂肪瘤及血管瘤鉴别

弥漫型神经纤维瘤与脂肪瘤的主要鉴别要点为弥漫型神经纤维瘤病变区内有多少不等的条带状或结节状低回声神经组织存在

与血管瘤鉴别要点为多数弥漫型神经纤维瘤患者皮肤呈棕褐色,而血管瘤呈暗紫色

运城市超声影像工程学会病例讨论

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